“Virtual” periodic disease
Abstract
In modern medical practice, genetic diseases are frequently encountered, the existence of which patients may be unaware of for extended periods. These pathologies can remain latent for decades, manifesting clinical symptoms only under certain conditions or at a specific period of life. One of the prominent examples of such diseases is familial Mediterranean fever, also known as periodic disease. This autosomal recessive hereditary condition is characterized by periodic bouts of fever accompanied by abdominal, chest, and joint pain. The significance of studying this pathology is due to its ability to mimic various other diseases, which considerably complicates timely diagnosis. In this article, we will thoroughly examine the characteristics of familial Mediterranean fever, contemporary approaches to its diagnosis and treatment, using a clinical case as an example.
References
Бабаева А.Р., Калинина Е.В., Емельянова А.Л. Обзор современных рекомендаций по диагностике и лечению семейной средиземноморской лихорадки (периодической болезни). Медицинский алфавит. 2020;31:9–15. DOI: 10.33667/2078-5631-2020-31-9-15. EDN: WPSWFJ.
Министерство здравоохранения Российской Федерации. Клинические рекомендации. Семейная средиземноморская лихорадка (наследственный семейный амилоидоз). https://cr.minzdrav.gov.ru/view-cr/757_1.
Рамеев В.В., Симонян А.Х., Богданова М.В. Периодическая болезнь: эволюция представлений о заболевании и подходы к диагностике и лечению. Клиническая фармакология и терапия. 2020;29(2):56–68. EDN: VMAGVZ.
Ахмедов В.А., Морова Н.А., Бикбавова Г.Р. Семейная средиземноморская лихорадка: обзор литературы и случай из практики. Медицинский оппонент. 2023;1(21):59–64. EDN: XWMUVS.
Федоров Е.С., Салугина С.О. Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь): история или реальная проблема. Современная ревматология. 2018;12(3):61–69. DOI: 10.14412/1996-7012-2018-3-61-69.
Эседов Э.М. Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь): роль генетических факторов у жителей Дагестана. Актуальные вопросы совершенствования медицинской помощи и профессионального медицинского образования: Сборник тезисов VI Междисциплинарного медицинского форума, Белгород, 10–11 марта 2021 года. Белгород: Белгородский государственный национальный исследовательский университет. 2021:152–154. EDN: TICZEW.
Крутихина С.Б. Состояние желудочно-кишечного тракта у детей, больных периодической болезнью. Дис. … канд. мед. наук. М.; 2018.
Бабаева А.Р. Актуальные клинические аспекты семейной средиземноморской лихорадки. Медицинский алфавит. 2023;31:8–14. DOI: 10.33667/2078-5631-2023-31-8-14. EDN: WQABJP.
Эседов Э.М., Ахмедова Ф.Д., Акбиева Д.С., Абасова А.С. Роль генетических факторов в патогенезе и течении семейной средиземноморской лихорадки (периодической болезни) у жителей Республики Дагестан. Лечащий Врач. 2024;1(27):60–63. DOI: 10.51793/OS.2024.27.1.009.
Wang H.H. MEFV gene mutation spectrum in patients with familial mediterranean fever. PediatrNeonatol. 2023;64(2):107–108. DOI: 10.1016/j.pedneo.2023.02.001.
