(untitled) (Университетский терапевтический вестник, 2024)
Тирозин — ароматическая альфа-аминокислота, получаемая из пищевого белка и синтезируемая эндогенно из фенилаланина. Тирозинемия I типа представляет собой редкое генетически обусловленное метаболическое заболевание, которое при отсутствии своевременной диагностики и лечения приводит к прогрессирующему поражению печени, формированию гипофосфатемического рахита, ренальной тубулопатии, а также тяжелой неврологической симптоматики. Причина гипертирозинемии — наследственные дефициты ферментов, участвующих в распаде этой аминокислоты, в результате чего метаболизм тироксина идет альтернативным путем с образованием высокотоксичных соединений. Частота тирозинемии в различных популяциях колеблется в пределах 1:100–200 тыс. живых новорожденных. Тирозинемия I типа возникает в разные возрастные промежутки — от раннего неонатального периода (наиболее агрессивная форма) до школьного возраста (медленно прогрессирующее заболевание). Всем пациентам с клиническими и биохимическими данными, характерными для тирозинемии, проводится генетическое исследование на мутации в гене FAH. Ферментозаместительная терапия должна начинаться сразу после выявления высокого уровня сукцинилацетона в крови или в моче, не дожидаясь генетического подтверждения, что обеспечивает сохранность печени и почек. Лечение, начатое в первые месяцы-годы жизни, снижает риск раннего развития гепатоцеллюлярной карциномы. Наблюдение осуществляется за всеми пациентами с тирозинемией и включает в себя определение активности печеночных ферментов, альфа-фетопротеина (АФП), полный клинический анализ крови, оценку уровня аминокислот в крови и моче. Контроль поводится ежемесячно в течение первого года терапии, а затем каждые 3 месяца. Важно следить за показателями АФП, при повышении необходимо провести ультразвуковое исследование и магнитно-резонансную томографию печени для исключения гепатокарциномы. Для своевременной диагностики и начала терапии необходимо повышение уровня знаний врачей в вопросах нарушений обмена веществ, в частности аминокислоты тирозина с целью улучшения диагностики, раннего назначения патогенетической терапии и повышения качества жизни детей с тирозинемией.