«Виртуальная» периодическая болезнь

  • Рустам Мурадович Ниязов Клинический госпиталь Медико-санитарной части Главного управления Министерства внутренних дел Российской Федерации по городу Санкт-Петербургу и Ленинградской области. 194291, г. Санкт-Петербург, пр. Культуры, д. 2, Российская Федерация https://orcid.org/0000-0003-0845-3234
  • Николай Николаевич Золотухин Главный клинический госпиталь Министерства внутренних дел Российской Федерации. 123060, г. Москва, ул. Народного Ополчения, д. 35, Российская Федерация
  • Дарья Сергеевна Мамонькина Клинический госпиталь Медико-санитарной части Главного управления Министерства внутренних дел Российской Федерации по городу Санкт-Петербургу и Ленинградской области. 194291, г. Санкт-Петербург, пр. Культуры, д. 2, Российская Федерация
  • Асмар Айюбовна Мехралызаде Национальный медицинский исследовательский центр имени В.А. Алмазова. 197341, г. Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2, Российская Федерация
  • Лейла Мурадиновна Мисирова Национальный медицинский исследовательский центр имени В.А. Алмазова. 197341, г. Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2, Российская Федерация
Ключевые слова:
семейная средиземноморская лихорадка ССЛ периодическая болезнь ПБ мутация в гене WEFV пурин аутовоспаление familial Mediterranean fever FMF periodic disease PD mutation in the WEFV gene purine autoinflammation

Аннотация

В современной медицинской практике нередко встречаются генетические заболевания, о существовании которых пациенты могут длительное время не подозревать. Такие патологии могут десятилетиями протекать латентно, проявляя клиническую симп­томатику только при определенных условиях или в определенный период жизни. Одним из ярких примеров подобных заболеваний является семейная средиземноморская лихорадка, также известная как периодическая болезнь. Это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание характеризуется периодическими приступами лихорадки, сопровож­дающимися болями в животе, грудной клетке. Актуальность изучения данной патологии обусловлена ее способностью маскироваться под различные другие заболевания, что значительно затрудняет своевременную диагностику. В данной статье мы подробно рассмот­рим особенности течения семейной средиземноморской лихорадки, современные подходы к ее диагностике и лечению на примере клинического случая.

 

Библиографические ссылки

Бабаева А.Р., Калинина Е.В., Емельянова А.Л. Обзор современных рекомендаций по диагностике и лечению семейной средиземноморской лихорадки (периодической болезни). Медицинский алфавит. 2020;31:9–15. DOI: 10.33667/2078-5631-2020-31-9-15. EDN: WPSWFJ.

Министерство здравоохранения Российской Федерации. Клинические рекомендации. Семейная средиземноморская лихорадка (наследственный семейный амилоидоз). https://cr.minzdrav.gov.ru/view-cr/757_1.

Рамеев В.В., Симонян А.Х., Богданова М.В. Периодическая болезнь: эволюция представлений о заболевании и подходы к диагностике и лечению. Клиническая фармакология и терапия. 2020;29(2):56–68. EDN: VMAGVZ.

Ахмедов В.А., Морова Н.А., Бикбавова Г.Р. Семейная средиземноморская лихорадка: обзор литературы и случай из практики. Медицинский оппонент. 2023;1(21):59–64. EDN: XWMUVS.

Федоров Е.С., Салугина С.О. Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь): история или реальная проблема. Современная ревматология. 2018;12(3):61–69. DOI: 10.14412/1996-7012-2018-3-61-69.

Эседов Э.М. Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь): роль генетических факторов у жителей Дагестана. Актуальные вопросы совершенствования медицинской помощи и профессионального медицинского образования: Сборник тезисов VI Междисциплинарного медицинского форума, Белгород, 10–11 марта 2021 года. Белгород: Белгородский государственный национальный исследовательский университет. 2021:152–154. EDN: TICZEW.

Крутихина С.Б. Состояние желудочно-кишечного тракта у детей, больных периодической болезнью. Дис. … канд. мед. наук. М.; 2018.

Бабаева А.Р. Актуальные клинические аспекты семейной средиземноморской лихорадки. Медицинский алфавит. 2023;31:8–14. DOI: 10.33667/2078-5631-2023-31-8-14. EDN: WQABJP.

Эседов Э.М., Ахмедова Ф.Д., Акбиева Д.С., Абасова А.С. Роль генетических факторов в патогенезе и течении семейной средиземноморской лихорадки (периодической болезни) у жителей Республики Дагестан. Лечащий Врач. 2024;1(27):60–63. DOI: 10.51793/OS.2024.27.1.009.

Wang H.H. MEFV gene mutation spectrum in patients with familial mediterranean fever. PediatrNeonatol. 2023;64(2):107–108. DOI: 10.1016/j.pedneo.2023.02.001.